指导意见:软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养性侏儒,是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传,约10%~15%属于基因突变,其父母多为正常。
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