病情分析: 你好,你的孩子应是苯丙酮尿症,它是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(Phe)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。
并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状意见建议:低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症唯一有效的方法。
有婴幼儿用的特殊奶粉、蛋白粉,还有面粉、大米等种类多样的食品。饮食治疗是一个长期而复杂的过程,家长、医生、营养师需要长期配合使患儿血值控制良好又要使患儿营养物质摄入均衡。
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