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新生儿疾病排查葡萄糖6磷酸脱氢酶数值为零

新生儿出生6天，有点黃胆，采足底血做疾病排查，结果葡萄糖6磷酸脱氢酶数值为零（检查结果附图）。请问是有疾病吗？需要治疗吗？

提问时间：2020-02-10

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

葡萄糖6磷酸脱氢酶数值为零，不是疾病，不需要治疗。指导意见PKU是苯丙酮尿症，是常染色体阴性遗传，临床主要特征为智力低下，发育迟缓，皮肤毛发颜色变浅。

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