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患者提问

假如新生儿患苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症能打预防针

病情描述(发病时间、主要症状等。假如新生儿患苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症能打预防针吗。
提问时间:2020-04-10
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

    临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。

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