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我家小孩医生诊断为粘多糖病请你

我家小孩医生诊断为粘多糖病请你们告诉我该怎么办

提问时间：2020-02-24

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍而引起的疾病就叫粘多糖病。指导意见该病目前暂无特殊药物治疗，特异的治疗是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因疗法正在研究中。

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