首页 > 权威问答 > 代谢病会遗传吗?
患者提问

代谢病会遗传吗?

医生你好我生了一个患有代谢病的孩子3天就夭折了检查结果是甲级丙二酸血症如果我们想再次怀孕需要做什么检查来避免此类病
提问时间:2020-06-12
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    问题分析:甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。

    意见建议:饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。

    遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物,具有很强的实际应用价值。

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号