黑斑息肉综合症

家族性结肠息肉病，又名黑斑息肉综合症，归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，是细胞内第5号染色体的基因缺陷造成的。患有这种有遗传倾向家族的人中，如父母亲有一方有息肉病，其后代中50%的息肉会有恶变的风险性；若父母双方均有息肉病，后代患的息肉癌变风险可上升到75%。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。家族性结肠息肉的诊断特点诊断家族性结肠息肉病诊断从以下几个方面入手：①多有家族遗传史，青少年发病较多。②可无症状，或出现腹痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。③结肠镜检查，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。④X线钡剂检查可见充盈缺损。家族性结肠息肉病治疗：

1.单纯结肠或结肠息肉为主，可行全结肠切除，回肠腹部造瘘或回肠贮袋成形直肠吻合术，定期随诊，检查直肠残端粘膜情况。

2.全结肠切除加直肠粘膜剥除，回肠贮袋成形，直肠鞘内肛管吻合术。

3.伴有全消化道息肉无法根治者，当出现肠套叠，大出血等并发症时可作部分肠切除术。

4.对症支持疗法。

5.中医中药内服外治灌肠等。

6.不能手术者可用庆大霉素、灭滴灵、一般止血药物，维生素及中药口服及灌肠治疗。仅凭口唇的黑斑并不能诊断为黑斑息肉综合症，具体的诊断应该去医院皮肤科和普外科门诊经过医生的检查才能做出。