213体综合征即Down综合征(DS)又称先天愚型(OMIM#190685)为染色体结构畸变所致的疾病患者核型为47XX(XY)+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离形成异常卵子.213体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过楔20岁)以下有关目前报道与父亲年长也有关.DS的一般特点:
1、综合征
2、多数情况下为新发生的、散在的病例
3、同卵双生具有一致性
4、男性患者没有生育力而极少数女性患者可生育
5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高尤其是大于35岁时
6、病人的预期寿命短且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑与Alzheimer波即老年痴呆症)相符伴痴呆症状;免疫功能缺陷先天性心脏病也增加用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命
7、表型特征的表现度不同
8、急性白血病死亡率增加了20倍临床特征:斜眼裂、腭窄多动等书上有19项概率各不相同父母染色体都为正常46XY即23对常染色体和一对性染色体造成DS的原因是母亲年龄偏大在生第2胎不能排除这种可能因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变打得累死了病因:21-3体综合症:21指人体中23对染色体中的第21对由于亲本父方或母方的次级精母细胞/次级卵母细胞分裂时染色体没有移向两极致使一个精细胞/卵细胞有2条染色体while另一个精细胞/卵细胞里面没有染色体.当有2条染色体的精/卵细胞变形发育成精子/卵子又与正常的卵子/精子结合成受精卵时受精卵就有3条染色体该症状称为21-3体综合症
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