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患者提问

有一个先天愚型的孩子如果再生

07年我生了一个愚型的儿子,现在还想要一个我怎么做,才能排除这种情况呢
提问时间:2020-03-19
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    产前诊断的指征有①高龄父母,母>35岁,父>55岁。②已生育过一个先天愚型,其再生育21三体型的风险为1~1·3%。

    ③父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。

    ④双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

    ⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查,对末梢血细胞核型正常的父母,应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养,尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。

    指导意见在你怀孕1520周去医院接受一项称为“唐氏筛查”的检查,那样就可以初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷(如无脑儿、脊柱裂等)、133体综合征、183体综合征、213体综合征的高危孕妇,结果分为高危(风险)组和低危(风险)组

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