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患者提问

甲基丙二酸血症是父母遗传的吗

昨天我去医院检查,得知我是甲基丙二酸血症,以前妈妈也患了这种病,不太了解这个病遗传方面的问题。所以我很好奇的是,甲基丙二酸血症是父母遗传的吗?
提问时间:2020-05-16
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    是的,考虑到甲基丙二酸血症应该是常染色体隐性遗传。这种疾病通常发生在新生儿或幼儿时期。通常,症状包括嗜睡和发育不良,以及反复呕吐、脱水、呼吸窘迫和张力减退。

    其他部分可能患有精神发育迟滞、肝脏肥大和昏迷。治疗是尽早限制蛋白质食物的摄入,从而减少氨基酸前体甲基丙二酸的摄入。

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