胚胎期胼胝体发育自前向后完成,大脑前动脉供血区缺氧、炎症或梗塞都可导致胼胝体部分发育不全,70%在压部和体部。基因遗存障碍使横过中线的胼胝体联合纤维移行受阻,引起完全不发育,常伴半球纵裂囊肿。
胼胝体发育不全的临床表现各异,单独部分发育不全可无症状。最常见的症状是癫痫和智力障碍。合并Chiari畸形、Dandy-Walker综合征等其他畸形,临床症状有些重、有些多,如脑癫痫,周期性低体温和婴儿痉挛等。
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