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48种遗传代谢病是哪些

医生你好，小孩子很小，听别人说要做48中遗传病筛查尽搞些稀里糊涂的检查。有必要做48种遗传代谢病检查吗？尽搞些稀里糊涂的检查。48种遗传代谢病是哪些

提问时间：2020-03-05

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

一般情况下，有代谢功能缺陷的一类遗传性疾病称为遗传代谢病，多为单基因遗传病。对于像氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷的疾病都属于遗传代谢病。
这种病可以造成体内任何器官和系统受到一定的损害。

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