b- 地贫基因41/42，654位点突变双重杂合子

病情分析： 你好，根据你孩子的检查情况，考虑重度的地中海贫血（地贫）。两个β珠蛋白基因一个完全失效（41-42）, 一个部分失效（654位点突变双重杂合子）。

这个情况一般在出生后的半年或是一年表现出来，几乎是要靠输血来维持生命。意见建议：建议，目前还无有效的治疗方法，等孩子大些。

考虑造血干细胞移植等。