是一组基因遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，从而导致溶血性贫血。
这个最准确的诊断应是基因检查，不能单凭一个指标来下结论的。
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