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患者提问

我怀孕7个月左右,抽血检查结果说有蚕豆病

孕期你好,医生,我怀孕7个月左右,两三个月前去抽血产检,报告说没什么问题,今天去抽血检查,报告却说我有蚕豆病,听说这个病是遗传的,可我们家族没有这个病史,我就在想会不会是我老公家有这个病史,然后我肚子里的宝宝刚好遗传到。
提问时间:2020-06-17
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    病情分析:蚕豆病致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞,因G-6-PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用),在遇到蚕豆和某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化,产生溶血反应。

    G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用,新鲜蚕豆是很强的氧化剂,当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。

    指导意见:早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛,继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。

    与溶血性贫血出现的同时,出现呕吐、腹泻和腹痛加剧,肝脏肿大,肝功能异常,约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭,若急救不及时常于1~2日内死亡。

    大多食蚕豆后1至2天发病,早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛,接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸,出现酱油色尿和贫血症状。

    严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭,重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。此时如不及时抢救可于一至二天内死亡诊断此病该病:通过性联不全显性遗传,G-6-PD基因在X染色体上,病人大多为男性,男女之比约为7∶1,在生吃蚕豆后数小时至数日(1-3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心,尿呈酱油样或葡萄酒色,一般发作2-6天后能自行恢复,但重者若不及时抢救,会因循环衰竭危及生命。

    可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75%),特别是荧光点试验诊断。

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