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患者提问

21三体检查有什么内容

我的一个朋友怀孕了,去做唐氏筛查后发现不合格,现在要去做羊水穿刺,她现在非常担心很害怕胎儿会出现不好的情况,请问21三体检查里面有一些什么内容?
提问时间:2020-04-05
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    女性在怀孕以后都要进行产检,在很多产检项目中有一项是唐氏筛查,这个检查就是查染色体尤其是21号染色体是否发生变异。

    表现为智能落后,生长发育迟缓。21三体综合症表现为表情呆滞,眼裂小,眼距宽,外耳小,鼻梁低平,张口伸舌,流口水,病因与孕产妇年龄、遗传因素、孕期化学流产、辐射暴露、自身免疫性疾病和病毒感染有关。

    同时配合细胞遗传学和荧光原位杂交检查,分为标准型,易位型和嵌合体型来确诊有没有患上21三体综合症。

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