问题分析:先天性肾上腺素皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病,与怀孕生气心情气温等无关的。
意见建议:早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素,即每晚11时口服地塞米松0.5~1.5mg矫正缺失,抑制ACTH分泌。
对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重,可用0.05~0.3mg,依病情严重程度及年龄大小而定。
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