本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。病理结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺及肾等脏器,使这些脏器组织变黑,累及软骨可导致软骨下骨剥脱。
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