患苯丙酮尿症想去大医院确诊

病情分析：您好。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。

本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下，精神神经症状。指导意见：建议您可以去正规三甲大医院确诊，可以挂内分泌科检查确诊的。