肝豆状核变性是一种遗传性、铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。它的特征是进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肾功能损害,出现角膜色素环、肝硬化等等,多见于5~35岁起病。
神经系统主要是锥体外系症状、肢体舞蹈样以及手足徐动症、肌张力障碍、禁止性、表情怪异、意向性或姿势性震颤。少数的患者还会有癫痫的发作,出现抑郁、欣快和躁动的精神症状。
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