唐氏宝宝多伴有特殊面容,如鼻梁低平,眼距宽,双眼外眼角上吊,舌头常往外伸出,通贯掌,部分孩子多合并有先天性心脏病或者消化道畸形等,除了特殊面容外,唐氏宝宝还表现为喂养困难,生长发育缓慢,反应低下,四肢肌张力低,抵抗力低下。
确诊需要染色体诊断。现在孕期都可以通过唐氏筛查筛查此类患儿。
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