您好,高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传。,目前的治疗建议通过饮食治疗(应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主)将苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl。
除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗也有一定作用。若已经出现神经系统症状后恢复的可能性较小。
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