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我儿子5岁7个月刚查出高苯丙氨酸血症怎么才知道是轻

我儿子5岁7个月刚查出高苯丙氨酸血症怎么才知道是轻道是轻、中或重度的。
提问时间:2020-05-13
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    问题分析:苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。

    意见建议:轻型:在正常饮食情况下,血浆苯丙氨酸浓度<8-10mg/dl;重型:是血液中苯丙氨酸极大的增高;目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl,治疗与典型的苯丙酮尿症相同。

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