临床上可以将遗传病分为三类。第1类是染色体病或染色体综合征，主要表现为染色体数目或结构上的改变。第2类是单基因病，主要是一对等位基因的突变导致的疾病。
第3类是多基因病，这类疾病有多个基因起作用。遗传病一般是由遗传物质改变引起的，根据遗传物质改变的程序。
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