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小儿丙酸血症？

孩子最近老是高烧不退，吃了药了也看了儿科的医生，一直都不见好，我实在熬不下去了，怕孩子出事带去医院做了个检查，结果查出来得了小儿丙酸血症

提问时间：2020-03-06

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D甲基丙二酸而在血中蓄积所致。

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