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是否是苯丙酮尿症携带者

我老公四叔家的孩子小时候头发黄,脸白,没有经过治疗,将近十八周岁了,精神上有问题,有打人的现象,一直在精神病院治疗,我老公的爷爷的弟弟的重孙子患有苯丙酮尿症,三岁过被确诊,请问我老公会是这种疾病的携带者吗?做染色体的检查
提问时间:2020-02-13
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

    临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。意见建议:您老公可能有这方面的携带,最好先检查一下血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析DNA分析主要用于产前诊断。

    祝健康。

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