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孩子四肢无力语言能力障碍个子矮

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):孩子四肢无力语言能力障碍个子矮肚子大牙齿稀刚查出来没有治疗没过敏史你们医院能做分型吗分行后怎样治疗
提问时间:2020-03-17
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    是因酸性粘多糖降解酶缺乏,使之不能完全降解,其产物在体内堆积所致。由于各种成分在体内分布的不同,以及不同酶的缺乏,粘多糖病在临床上表现亦各异,多以骨骼病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。

    按其代谢产物和临床表现共分为8型,有的还有数种亚型。该病一般无特殊治疗。特异的治疗方法是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏。

    酶替代和基因治疗正在研究中。各型粘多糖病大部分可以进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。

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