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新生儿2个月查出pku值高22

新生儿2个月查出pku值高22.2，最后省妇幼确诊为酮尿症29.4，吃特奶5天后复查直接降到0.1了，按医院安排平均每天吃6-7次，每次11-13克奶粉。

提问时间：2020-07-25

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，食治疗是唯一的治疗方法，即患儿要吃低苯丙氨酸饮食，这需要专业医师按患儿的年龄、病情制订特殊饮食，普通饮食保证不了既限制苯丙氨酸又有足够营养，满足孩子生长发育的需要

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