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β基因所检17个位点未出现点突变:α基因未检测到3

β基因所检17个位点未出现点突变:α基因未检测到3种常见缺失血常规检测缺铁性贫血
提问时间:2020-02-09
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    指导意见:海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一大多表现为慢性进行性溶血性贫血根据临床特点和实验室检查结合阳性家族史一般可作出诊断有条件时、可作基因诊断本病须与下列疾病鉴别1.缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与海洋性贫血缺铁性贫血有相似之处故易被误诊但缺铁性贫血常有缺铁诱因血清铁蛋白含量减低骨髓外铁粒幼红细胞减少红细胞游离原叶琳升高铁剂治疗有效等可资鉴别2.传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻还伴有肝脾肿大、黄疽少数病例还可有肝功能损害故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别

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