问题分析:先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常;或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化,从而引起的先天性代谢紊乱意见建议:补充缺乏的代谢(产)物,避免接触诱发物质,诱导代谢以减少体内积贮的物质,使用抑制剂,使用辅酶,限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临床上常用的疗法
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