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新生儿苯丙酮尿症复查确诊几率

新生儿出生3天足底血筛查苯丙氨酸为2.8，正常值02.0

提问时间：2020-05-05

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

既然医生让宝宝复查，说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。指导意见第二次筛查结果，现在谁也不能判断。苯丙酮尿症是是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。
诊断清楚后，还有分型，根据分型采取针对的治疗措施。

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