石骨症临床表现是什么

1.1常染色体隐性遗传的石骨症1.1.1常染色体隐性遗传的恶性石骨症(MOP)在婴幼儿时期发病进展快病死率高较少存活又称恶性婴儿型石骨症患儿由于骨皮质增生骨髓腔钙化造血组织减少髓外造血增加肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血长期贫血造成婴儿发育迟缓体内钙质无法正常代谢容易出现佝偻病贫血引起粒细胞减少血小板减少导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和(或)出血死亡生化检测：血钙、血磷、碱性磷酸酶正常酸性磷酸酶升高125-(OH)2VitD3显著升高佝偻病患儿可有血钙偏低1.1.2常染色体隐性遗传的中间型石骨症(IROP)通常在10岁左右因意外骨折确诊身材矮小常有反复骨折史可伴有下颌骨髓炎轻度到中度贫血肝脾无肿大或轻度肿大患儿可以存活至成年血钙、血磷、碱性磷酸酶正常酸性磷酸酶显著升高1.1.3碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征：该病是一类常染色体隐性遗传的综合征特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒2～5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化引发智力障碍Sly通过生化和免疫证实该综合征由碳脱水酶Ⅱ缺陷引起1.2常染色体显性遗传的石骨症(ADOP)多见于成人发病较晚病情稳定预后较好又名良性石骨症这类石骨症病人近一半无自觉症状1/4病人可出现腰痛也可有脑神经受压的表现贫血及肝脾肿大罕见常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形石骨症的X线表现

(1)基本X线表现：广泛均匀骨密度增高硬化骨小梁变粗、模糊皮质增厚髓腔狭窄甚至消失本院曾有3例石骨症病人因发生骨折欲行带锁髓内针固定因髓腔消失骨质硬化改用钢板或动力髁钢板固定.骨密度增高有明显的均匀对称性以四肢、肋骨和骨盆较明显

(2)骨中骨：主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛

(3)夹心椎又名夹心蛋糕征其形成是由于椎体上下软骨板富含血管在钙吸收不足的情况该部类骨质沉积过多类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用而椎体中部缺乏这种类骨质故而被破骨细胞侵蚀形成椎上下高密度而中间低密度形如三明治样.

4)髂骨翼年轮样改变射线可透过带是较正常骨区域而致密带存在大量不起作用的破骨细胞

(5)颅骨穹窿颅底均增厚硬化以颅底骨质增生最明显石骨症是一种少见的遗传性疾病临床并不多见容易出现漏诊诊断主要依靠X线的表现还可以通过其家族史发现其他病例有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别恶性型临床表现复杂诊断较困难注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别治疗多是对症治疗有报道用泼尼松治疗有效还有用骨髓移植及脾细胞移植获得成功来治疗贫血