无创胎儿DNA检查,是通过母体外周血中,来自于胎儿的DNA目标区域的相对含量来判断,是否存在上述染色体片段的剂量的改变,它有没有增加或者缺失。
但是它并不能看到胎儿染色体的全部信息,羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞,可以直观地看到胎儿的染色体,能够发现染色体数目及结构的异常。
无创胎儿DNA检查,目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。羊水穿刺是产前诊断的金标准,无创无法取代羊穿,无创结果高危,我们仍是建议她行一个羊膜腔的穿刺。
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