先天性甲状腺功能低下，是一种先天性的甲状腺缺如或发育不良引起的疾病。最早可以表现在新生儿阶段。需要抽血检查甲状腺功能五项才可以确诊的。
如有这个病的话，需要终生服用甲状腺素片。并定期复查甲状腺功能，以防止小孩出现智力、生长发育不良的问题。
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