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粘多糖遗传病

粘多糖遗传病我老公的妹妹是粘多糖那我们生育孩子的这种病的机率大吗?

提问时间：2020-05-23

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

问题分析：粘多糖病是一种较罕见的遗传代谢病，发病率大约为三万分之一。从遗传方式来讲，均为常染色体隐性遗传病。意见建议：产前诊断可在孕中期17-20周行羊膜腔穿刺取羊水，经培养的羊水细胞进行酶学测定和基因分析，适用于家族中有患者或生育过患儿者。

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