首页 > 权威问答 > 一岁小孩怀疑得苯丙酮尿症

问患者提问

一岁小孩怀疑得苯丙酮尿症

通知复查，之后没有通知。自己不放心又去重庆儿童医院查血苯丙氨酸浓度正常。前几天小孩小腿不知被虫咬到，感染发烧。一天没吃，住院查尿，有酮体2=+，我又怕了，小孩头发黑，儿科医生看过没什么症状。我自己很担心

提问时间：2020-04-14

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆指导意见苯丙酮尿症是可以预防的。
苯丙酮尿症的预防包括2个方面一是预防苯丙酮尿症的发病，二是预防苯丙酮尿症患儿的出生

相关问题

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们：3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号