地中海贫血

您好：珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。

由于珠蛋白基因畸变的多样性，本组疾病不仅有多种类型，而且临床表现不一，轻者终生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间。

幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现；红细胞呈小细胞低色素性和形态异常，血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高，是本病的主要实验室常规检查发现。

实验室检查：1.α球蛋白生成障碍性贫血(1)外周血：贫血多为轻～中度(Hb50～100g/L。红细胞呈低色素性，可见靶形红细胞。

用煌焦油蓝染色，红细胞内HbH包涵体呈灰蓝色圆形颗粒状(2)51Cγ标记法测定红细胞半衰期显示红细胞寿命显著缩短(3)血清胆红素轻度增多：间接胆红素为主(4)骨髓象示红系显著增生：染色后可见红细胞内HbH包涵体(5)血红蛋白电泳分析HbH占5%～40%，HbA2减至1%～2%，HbF(包括微量：HbBasts)<3%，其余为HbA。

2.纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血(1)外周血：贫血多为重度(Hb<50g/L。红细胞大小不均、呈低色素性，可见靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞及异形红细胞(2)红细胞渗透脆性显著降低：当氯化钠浓度降至0.14%时，溶血尚不完全。

有核红细胞、泪滴状红细胞及α链包涵体的红细胞，白细胞及血小板计数一般正常(3)外周红细胞和骨髓中幼红细胞经甲紫或煌焦油蓝染色后，可见呈颗粒状或粗糙不规则状的α链包涵体(4)骨髓象呈增生活跃状态：红系显著增多，铁染色显示含铁血黄素颗粒如铁粒幼细胞增多(5)血清间接胆红素、游离血红蛋白常增高：尿中尿胆原及尿胆素增多(6)红细胞半衰期测定显示寿命明显缩短。