诊断 首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无MR再进一步寻找引起MR的原因 在诊断过程中应详细收集儿童的生长发育史全面进行体格和神经精神检查将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较判定其智力水平和适应能力作出临床判断.同时配合适宜的智力测验方法即可作出诊断并确定MR的严重程度 1.病史收集(1)家族史:应了解父母是否为近亲婚配家族中有无盲哑癫痫脑性瘫痪先天畸形MR和精神病患者(2)母亲妊娠史:询问母亲妊娠早期有无病毒感染流产出血损伤是否服用化学药物接触毒物射线是否患有甲状腺功能低下糖尿病及严重营养不良有无多胎羊水过多胎盘功能不全母婴血型不合等(3)出生史:是否为早产或过期产生产方式有无异常出生体重是否为低体重儿生后有无窒息产伤颅内出血重度黄疸及先天畸形(4)生长发育史:包括神经精神发病如抬头坐起走路等大动作开始出现的时间用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况喊叫爸爸妈妈听懂讲话等语言功能的发育状态以及取食穿衣控制大秀等其它智力行为表现(5)过去和现在疾病史:有无颅脑外伤出血中枢神经系统感染全身严重感染惊厥发作等 2.体格检查 3.发育检查 4.神经精神检查 5.实验室检查 实验室检查包括血尿脑脊液生化检查头颅X线及CT检查脑血管造影脑电图诱发电位听力测定染色体分析垂体甲状腺性腺肾上腺功能测定病毒(如巨细胞病毒风疹病毒)原虫(如弓形体)及抗体检查等.应根据诊断需要选择有关项目 6.智力测验和行为判定轻度MR多用智力测验重度以上MR采用智力测验方法往往有困难必须依靠行为评定量表而评定量表对鉴别轻度MR时又不及智力测验可靠.因此两种方法应配合使用对检查结果必须综合分析。
智力测验方法 1.筛查法 按通用的智力测验方法检查时往往需要较长的时间有时需1~2小时以上不利于一般儿科医生或小儿保健普查时应用所以采用一些简易的筛查方法.测试的内容大多是从各种经典的智力测验方法中选出.测验时仅须较短的时间可以初步筛查出可疑病例.筛查结果只能做为需要不需要进一步检查的依据不能据此而做出诊断.目前国内常用的筛查方法有以下几种(1)丹佛智力发育筛查法(DenverdevelopmentalscreeningtestDDST):适用于初生至6岁小儿方法操作简便花费时间少工具简单信度和效度均好.此法已被世界各地广泛采用.我国于80年代初开始应用此法.上海北京等地根据我国社会经济语言文化教育方法和地理环境的特点将DDST进行了标准化处理并绘制了小儿智力发育筛查量表(DDST-R)(2)绘人测验:根据画出的人形进行评分判断智力发育水平适用于5~12岁儿童智力筛查.年龄较小的孩子有得分偏高而年龄较大小儿有得分偏低的趋势.引测验与其他智力量表测验所得的IQ有明显的相关性 2.诊断法(1)韦氏儿童智力量表(WISC-CR):适用于6~16岁儿童(2)中国-韦氏幼儿智力量表(CWYCSI):适用于4~6岁半儿童(3)婴幼儿发育检查量表(GessellScaleR)适用于0~3岁儿童 适应行为评定法 1.婴幼儿-初中学生社会生活能力量表适用于6个月~13岁至15岁儿童.此量表是诊断MR及分级不可缺少的工具 2.新生儿行为神经评分法(NBNA) 全国协会组已通过调查研究确定了全国新生儿NBNA正常范围其临床应正在逐步开展.生活护理:治疗措施 1.病因治疗 已经查明病因者如慢性疾病中毒长期营养不良听力及视力障碍则应旧能设法去除病因使其智力部分或完全恢复.甲状腺功能低下苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法改善其智力水平.社会心理文化原因造成的MR改变环境条件让其生活在友好和睦的家庭中加强教养则可使其智力取得圈套进步 2.训练和康复 配合应用医学社会教育和职业训练等措施按年龄大小和MR的严重程度对患者进行训练使其达到旧能高的智力水平 迟早让患儿在有组织的机构(如托儿所和幼儿园)里接受持久的综合笥教育和训练.最好让患儿与正常儿一起照管这样比分开照管更有益.开办特殊班级或特殊学校以便提高身体降水平训练日常生活技能和言语功能以及简单的文化学习.设立工作医疗站一方面为青少年患者训练生产技能另一方面保障就业.还可设立专门的医院疗养所(村)收住中度以上MR 病因学 病因包括生物医学因素和社会心理文化原因.前者指脑在发育过程中(产前和围前期)接受到的各种不利因素它们可使脑的发育不能达到应有水平最终影响智力.后者指文化剥夺教养不当感觉剥夺等因素可使后天信息输入不足或不适当从而影响智力水平.依据WHO1985年分类法和全国协作组的调查结果病因分为以下类型 1.感染中毒占12.3%.感染指出生前后的脑部感染如风疹巨细胞病毒弓形体单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染.中毒包括高胆红素血症毒血症铅中毒酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或苯巴比妥等药物 2.脑的机械损伤和缺氧占19.6%.出生前后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤如产伤颅脑外伤.围产期或生后缺血缺氧也可损害脑组织如孕妇严重失血贫血心力衰竭肺部疾患和新生儿窒息颅内出血等以及溺水麻醉意外癫痫持续发作后的脑缺氧 3.代谢营养和内分泌疾患占5.8%.体内氨基酸碳水化合物脂肪粘多糖嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能如苯丙酮尿症半乳糖血症.生前生后营养不足特别是蛋白质铁等物质缺乏将会使胎儿婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下.内分泌疾患也要影响智力发育如甲状腺功能低下 4.脑部大体疾病占0.7%.包括肿瘤不明原因的变性疾病神经皮肤综合征脑血管病等 5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%.先天畸形包括脑积水水脑畸形头小畸形神经管闭合不全脑的我发畸形等.遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等 6.染色体畸变占5.1%.染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变如先天愚型18三体综合征C组三体综合征猫叫综合征脆性X综合征先天性睾丸发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征 7.围产期其他因素占11.8%.包括早产儿低出生体重儿胎儿宫内生长发育迟缓母亲营养疾病妊高症等 8.伴发于精神病 如婴儿孤独症儿童期精神分裂症 9.社会心理因素占8.2%.此类患儿没有脑的器质性蹭主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成如严重缺乏早期合适刺激和教育 10.特殊感官缺陷占5.1%.包括聋哑盲等特殊感官缺陷 11.病因不明占21.9%.经过详细检查而找不到任何病因线索即为病因不明。
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