首页 > 权威问答 > 女儿被确诊为特纳氏综合症。该病能治吗?
患者提问

女儿被确诊为特纳氏综合症。该病能治吗?

我女儿+二岁到厦门第一医院诊断为特纳氏综合症染色体45X0
提问时间:2020-08-06
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    您好!由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类唯一能生存的单体综合征。

    其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;

    ③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

    治疗  由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和  特纳氏综合症性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。

    诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龙),每日25~50μg/kg,则效果更显著。

    用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,如:妊马雌酮(premarin),自每日 310μg开始,根据临床效果逐步增加剂量;

    或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或 XY),+21多见。

       目前大多使用经过基因工程技术所制造的生长激素。而生长激素之使用是在身高低於生长曲线的第5百分位以下开始使用,一直治疗到骨骼年龄为14岁且生长速度每年低於2.5公分为止。

    生长激素治疗的效果与年龄成反比,而与使用剂量、注射频率及父母身高成正比。也就是说年纪越小、愈早治疗、每日注射、父母愈高,注射的效果愈好。

       任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。

Copyright © 2025 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号