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戈谢病是什么病，怎么治

上一个月，有一天，我照镜子的时候，我突然发现自己的皮肤变得很黄，睡觉或者是日常活动时，我都感觉自己有点呼吸困难，甚至有的时候，到了饭店，我竟然没胃口，好像喉咙有异物似的，不能吞咽。戈谢病是什么病，怎么治

提问时间：2020-04-14

答医生回复

高清歌副主任医师

三甲上海市第六人民医院内分泌科

戈谢病：是一种由基因突变引起的遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪.有戈谢病的患者,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏,脾和骨髓中.戈谢病能导致疼痛,疲劳,黄疸,骨损伤,贫血甚至死亡.治疗只要在门诊部进行.每隔两周治疗一次,每次花1—2小时.酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状,让患者享受更好的生活质量.以上是对“戈谢病是什么病，怎么治”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

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