在甲状腺合成途径中，发生酶缺乏或合适药物缺乏。甲状腺不发育或者发育不全。大约有百分之九十的先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺不发育或者发育不全所导致。
这种甲状腺发育障碍的原因现在还没有阐明，医学界认为可能与遗传和免疫介导机制有关。
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