首页 > 权威问答 > 苯丙酮尿症,8岁了,不会说话
问患者提问

苯丙酮尿症,8岁了,不会说话

我小外甥患有苯丙酮尿症,以前也看过都没效果,现在8岁了,不会说话
提问时间:2020-04-16
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。

    指导意见由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,用四氢生物蝶呤治疗

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号