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患者提问

苯丙酮尿症如何治疗?

前段时间开始感觉我家孩子头发颜色变浅了一点,然后就想着是不是生病了。跟周边人打听了下说有可能是苯丙酮尿酸症,就针对他们说的一些情况观察了一下我家孩子。真发现一些症状如好动,还有尿中也带有一点臭味。苯丙酮尿症如何治疗?
提问时间:2020-02-09
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症。

    苯丙酮尿症,经典pku只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入。

    给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。以往数据显示,生后立即治疗者,患儿即能正常发育,智力基本正常。

    因此,尽早去医院确诊,早治疗为好。以上是对“苯丙酮尿症如何治疗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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