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患者提问

因为我们第一胎是苯丙酮尿症患儿之前一直在北大妇幼医

你好因为我们第一胎是苯丙酮尿症患儿之前一直在北大妇幼医院治疗。我现在纠结的问题是医院里医生说要二胎可以做产前检查看二胎是否有苯丙酮尿症。做的检查有基因检测,羊水穿刺,染色体等。检查结果出来医生说没事可以生。但是新生儿筛查告诉我们苯丙氨酸高。让我们去复查。我现在好害怕啊
提问时间:2020-03-24
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    第一胎是苯丙酮尿症患儿,说明你们夫妇俩都是这个致病基因的携带者,二胎宝宝依然有患病的风险。目前还没有确诊,建议尽快确定宝宝是不是苯丙酮尿症。

    即使是也不用太担心,宝宝合理治疗,依旧可以健康成长。

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