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新生儿串联质谱筛查结果异常

新生儿出院时采足底血进行串联质谱筛查，结果肉碱值偏低，为7.3，参考值为10-50；随后要求复查，结果还是偏低，为8.6，想请问这样既可以判断宝宝有原发性肉碱缺乏症吗？谢谢医生，急盼回复！需要医生帮助提供远程诊断:新生儿出院时采足底血进行串联质谱筛查，结果肉碱值偏低，为7.3，参考值为10-50；随后要求复查，结果还是偏低，为8.6，想请问这样既可以判断宝宝有原发性肉碱缺乏症吗？谢谢医生，急盼回复！

提问时间：2020-09-11

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

患者，男性，1个月，:新生儿出院时采足底血进行串联质谱筛查，结果肉碱值偏低，为7.3，参考值为10-50；随后要求复查，结果还是偏低为8.6。
,根据你的描述，像你家宝宝这种情况的话，不一定是这种病，建议你再观察下，如果不放心建议你到更好的医院进行进一步的检查。

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