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猫叫综合征有何普通表现

我的女儿现在都快三岁了，孩子经常毫无意识的流口水，目光呆滞，总觉得他好像比别的小孩反应吃屯些，头部也感觉比别的小孩差，后来到医院检查说怀疑得的是猫叫综合征。想得到怎样的帮助：请问猫叫综合症是什么样的？

提问时间：2021-02-13

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。
临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等。

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