神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。
患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。神经纤维瘤是常染色体显性疾病,其子女50%可能发病,故应考虑绝育。
同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大,可能有恶变,应及时去正规医院就医,以免延误病情,造成严重的后果。
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