某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常女性则引起假两性畸形男性生殖器巨大酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应以致阴道和尿道连接肥大的阴蒂低且又开放阴唇往往也肥大严重者有尿道下裂和隐睾肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足早期诊断绝对必要合理的治疗为给予糖皮质激素即每晚11时口服地塞米松0.5~1.5mg矫正缺失抑制ACTH分泌对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重可用0.05~0.3mg依病情严重程度及年龄大小而定
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