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BH4型苯丙酮尿症一年大约花费多少

目前无明显症状新生儿疾病筛查查处的在新华医院确诊
提问时间:2020-02-17
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    BH4缺乏型是由于GTP—CH,6—PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致,BH4是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶,BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5—羟色胺,5—羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故BH4缺乏型PKU的临床症状更重,治疗亦不易指导意见可以移植肝脏,因为孩子是因为肝脏功能缺陷.但目前这技术未被推广且不成熟.脏器官移植并不是我们想想的那么简单,割下块换了就OK.即便找到合适的脏器移植后,再合适的脏器也会产生反应,且移植反应器过后仍然会用药物来维持脏器在体内系统的平衡,这要比吃点特奶和特殊食品花费高的多.当然,为了给孩子治病,花点钱不是问题,治病是要看效果的,相信您也能明白这样的道理.当然,您可以再多方了解一下关于移植的事宜,或许现在医学有了更好的突破.祝健康平安~

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