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患者提问

唐氏综合症筛查高危

我现在怀孕30+8,6月23号检查唐氏综合症筛查高危,那时家人就不让我做羊水穿刺,现在的医生告诉我很危险,让我做脐血穿刺,我听说脐血穿刺更危险,请问医生我到底该不该做脐血穿刺?
提问时间:2020-02-25
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;

    小部分则因易位而引起。指导意见唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。

    此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

    在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。

    脐血穿刺只有三甲医院才可以,所以要选好医院,才可以进行手术。

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